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孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍，是广泛性发育障碍的代表性疾病，是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性障碍。目前孤独症尚无明确的发病机制，但是大量研究发现其发病与从遗传、免疫、生理和解剖、生化及母孕期有害因素和围产期并发症有关。孤独症患者临床表现主要以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征。由于缺乏具有鉴别意义的客观体征和实验室检查，对孤独症的诊断主要依据详细、可靠的病史和精神状况检查，临床观察、家庭和儿童访谈是最为重要的临床鉴别方式。需要了解儿童与各条诊断标准相关的表现，另外还需对其生长发育史、母孕期情况及其家庭精神病史加以了解。孤独症的干预手段主要包括药物治疗、行为矫正、各种教育训练等。该障碍为慢性病程，预后较差，约2/3患儿成年后无法独立生活，需要终生照顾和养护，如能早期进行有计划的医疗和矫治教育、并能长期坚持，有助于改善预后。