健康知识库

先天性视网膜色素变性是一组进行性遗传性营养不良性退行性病变，是常见的致盲性眼病之一，以进行性夜盲、视野向心性缩小、眼底视乳头蜡黄视网膜血管细骨细胞样色素沉着、闪光视网膜电流图异常为主要特征。根据眼底表现分为骨细胞样视网膜色素变性、结晶样视网膜色素变性、白点样视网膜色素变性等。

先天性视网膜色素变性的症状主要是进行性夜盲，是视杆细胞功能异常或者变性丧失的表现，在疾病早期就有暗适应功能降低，是最早的症状，暗适应计检查视杆细胞阈值升高，晚期显著升高。多数开始于儿童青少年时期，少数在青春期表现，极少数在中年发生。夜盲表现为进行性，可以与先天性静止性夜盲相鉴别。

先天性视网膜色素变性中心视力一般早期正常，在病程漫长发展过程中，周边视野逐渐缩小。视野进行性发展是本病主要表现之一。当周边视野严重缩小，还可以保持相当好的中心视功能，但是患者因为视野缩小，甚至呈现管状，行动极为受限。如果出现黄斑水肿中心视力可以过早的受到损害。中心视力晚期可以晚期丧失。多数患者存在近视，矫正视力会改善。

先天性视网膜色素变性多数患者早期色觉正常，以后逐渐色觉异常，典型的表现蓝色盲，红绿色觉障碍比较少见。

先天性视网膜色素变性进行性夜盲、进行性视野缩小是主要自觉症状。