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原发性视网膜色素变性以前曾称为毯层视网膜变性，是一组进行性遗传性营养不良性退行性病变，临床特点主要是进行性视野缺损、夜盲、色素性视网膜病变、闪光视网膜电流图异常，严重危害视功能，是常见致盲性眼病之一。

原发性视网膜色素变性通过临床表现和眼科特检等就可以明确诊断。检查包括中心视力和矫正视力，因为视网膜色素变性一般存在近视，需要验光复光矫正视力。裂隙灯检查可见并发后囊性白内障。眼底镜检查可见视乳头蜡黄、视网膜血管细、典型的表现骨细胞样色素沉着等。荧光血管造影检查可见色素斑块引起的遮蔽荧光，色素脱失引起的窗样缺损，屏障失代偿引起的荧光素渗漏等，可以与继发性视网膜色素变性相鉴别。

原发性视网膜色素变性进行闪光视网膜电流图检查是其诊断金标准，绝大多数表现波形熄灭，少数是降低型。可以进行眼电图、视觉诱发电位检查。视野检查有助于早期诊断也有助于了解判断病情严重程度。晚期表现管状视野。暗适应功能检查早期就表现视杆细胞损伤。多数患者早期色觉正常，晚期出现色觉异常。一般表现视觉对比敏感度降低。光学相干断层扫描检查可见有没有黄斑水肿以及视网膜神经纤维层变薄。眼B超检查可以发现玻璃体混浊后脱离以及有没有视网膜脱离发生。

原发性视网膜色素变性检查项目很多，需要根据病情选择适宜检查方法。