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视网膜色素变性临床表现以进行性夜盲、视野缩小、眼底视乳头蜡黄血管变细骨细胞样色素沉着、闪光视网膜电流图异常等为主症，是常见致盲性眼病之一，其病因至今尚未定论，发病机理也不明了，至今仍然不能确定感光细胞与色素上皮层何者为原发病区。

视网膜色素变性一般认为是遗传性疾病，遗传方式多种，包括常染色体隐形遗传、常染色体显性遗传、性连锁遗传等，视网膜色素变性多是散发的。

视网膜色素变性患者生物化学异常，在人体内铜锌呈现一定的比例关系，较多发现视网膜色素变性患者血清铜水平下降或正常，血清锌水平明显下降。提示铜锌代谢异常可能与视网膜色素变性的发病有关系。有研究提示维生素A水平正常而视黄醇体池反应水平显著高于正常。实验发现氨基乙磺酸水平降低可能与本病发病有关系。

视网膜色素变性日益增多的研究表明，体液免疫和细胞免疫可能关系到视网膜色素变性的发病。认为视网膜色素变性是一种自身免疫性疾病。

视网膜色素变性光感细胞超微结构的不正常，推测其原因包括结构基因失常，或者与光感细胞外节盘内合成酶，或者其产物的基因缺陷有关系。

视网膜色素变性的原因虽然仍然不十分明了，但是随着今后科学技术的发展，对本病认识的深入，最终将会明了病因病机并且也会治愈。