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视网膜色素变性是遗传性疾病，以进行性夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着、闪光视网膜电流图异常等为主症，属于视杆细胞视锥细胞营养不良，遗传方式一般是包括X连锁遗传不到10%、常染色体显性遗传占20%、常染色体隐形遗传或者散发者占70%。

视网膜色素变性各型临床表现差别很大，进行遗传性分类可以了解病情预后，为计划生育、职业选择等提供客观依据。

X连锁遗传发病早，损害重，一般20岁以前就有夜盲，典型视野缺损，视力下降，并发晶状体后囊混浊，闪光视网膜电流图多数熄灭。

常染色体显性遗传患者发病晚，损害轻，20岁以前一般没有夜盲，也无视网膜骨细胞样色素沉着，多有轻度近视。

视网膜色素变性常染色体隐形遗传或者散发型者，占大多数，散发型无家族史，占相当大比例。

视网膜色素变性不仅各型之间临床表现差异很大，各型之间也有差别。根据临床表现、电生理、心理物理学检查，又将常染色体显性遗传分为视杆细胞损伤严重型、视杆细胞视锥细胞同时受累型、视网膜扇形区域型等。根据闪光视网膜电流图等分为弥漫型和局限型等。

视网膜色素变性遗传方式多种，临床上尽量给予分型诊断，有条件患者需要进行基因检查，为患者提供丰富信息，指导患者诊断、治疗、预防。