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真性小眼球是胎儿发育过程中眼球在胚胎裂闭合以后停止发育，使眼球体积较正常者小，但无其他先天畸形。典型的小眼球具有眼球小、角膜小、前房浅、房角狭窄、巩膜厚、晶状体大小正常或者球形晶状体、黄斑发育不良等表现。

真性小眼球表现为远视眼，多是高度远视，远视度数高达+11D～+21D，大多数患者视力低下并且矫正视力不良，这与视网膜发育不良有关系。眼轴短，矢状轴直径16～18.5毫米。容易引起闭角型青光眼发生，与晶状体与眼球容积比值偏高，眼前节显得拥挤有关系，也与晶状体厚度也大于正常，呈现球形晶状体。相对大而前移的晶状体可以增加与虹膜的接触，产生瞳孔阻滞导致房角变窄或者关闭，引起闭角型青光眼发生。也容易引起特发性葡萄膜渗漏综合征，这与小眼球巩膜先天性异常增厚涡静脉回流受阻等有关系。近年发现巩膜增厚主要是氨基多糖异常沉着，它具有高度吸水，致使巩膜膨胀，压迫涡静脉，导致脉络膜循环障碍，引起葡萄膜水肿渗漏。

真性小眼球具有潜在性致盲特点，需要早发现早干预早治疗。真性小眼球是多种因素引起的胚胎裂闭合以后眼球停止发育引起，因此胚胎发育时期，预防感冒发烧、避免接触辐射线、营养平衡避免营养失调、补充维生素微量元素等是关键。