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真性小眼球是胎儿发育过程中，眼球在胚胎裂闭合以后停止发育，使眼球体积较正常者小而无其它先天畸形。典型的表现是眼球小、角膜小、浅前房、窄房角、巩膜厚、晶状体正常或者球形、黄斑发育不良等表现。眼轴长度小于等于19毫米以下。

真性小眼球具有随着年龄增长，容易并发闭角型青光眼和葡萄膜渗漏综合征等特点。

真性小眼球并发青光眼比较常见，这与眼前节小而且晶状体相对大或者房角存在胚胎组织等异常密切相关。这类青光眼多见于中年人发病，呈现慢性闭角型青光眼特点，发病隐匿，眼压缓慢升高，缩瞳孔眼药水治疗可以使病情加重，传统手术治疗容易引起严重的并发症如恶性青光眼、严重的葡萄膜渗漏、玻璃体积血、继发性视网膜脱离等，是常见致盲性原因。降眼压眼药水治疗，可以考虑晶状体摘除联合滤过手术治疗。

真性小眼球具有随着年龄增长巩膜增厚，涡静脉回流受阻引起葡萄膜渗漏综合征的特点，表现非孔源性视网膜脱离，视网膜下液随体位移动呈现泡形隆起。糖皮质激素和激光光凝治疗无效果，一般视网膜脱离手术治疗也无效果，需要巩膜开窗术治疗才行。自发性葡萄膜渗漏综合征有自发痊愈特点，可以考虑观察。

真性小眼球容易并发弱视，其发生与高度远视、眼轴短、视网膜尤其是黄斑发育不良等相关。需要早发现早治疗，配戴合适眼镜矫正是关键。