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真性小眼球是胎儿发育过程中，眼球在胚胎裂闭合以后停止发育，眼球体积较正常者小而无其它先天畸形的一类少见的先天性异常。多是双眼发病，单眼发病者伴有同侧面部发育不良，甚至同侧躯体也发育不良。

真性小眼球具有眼球小、角膜小、前房浅、房角狭窄、巩膜厚、晶状体大小正常或者球形晶状体、黄斑发育不良、视乳头呈现充血类似假性视乳头炎等临床特征。因为眼球小，眼轴短，高度远视眼，黄斑发育不良，患者多表现看东西模糊，视力低下，配戴合适眼镜矫正视力也不良。

真性小眼球具有随着年龄增长而发生闭角型青光眼倾向。这与小眼球眼前节小而晶状体随着年龄增长相对过大有关系。一般呈现慢性闭角型青光眼的特点，自觉症状不明显，眼压进行性缓慢升高，缩瞳孔眼药水治疗会加重病情，一般手术治疗也容易引起严重的并发症，如恶性青光眼、严重的葡萄膜渗漏、脉络膜暴发出血、玻璃体积血和视网膜脱离等，一般采取晶状体摘除加滤过手术治疗。

真性小眼球具有随着年龄增长而发生自发性葡萄膜渗漏综合征的特点，与随着年龄增长巩膜增厚，涡静脉回流受阻密切相关。一般需要巩膜开窗术治疗。

真性小眼球临床症状主要是3个典型特征，眼球小、高度远视或者伴有黄斑变性、晚期出现青光眼。