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原发性婴幼儿型青光眼是胚胎期和发育期内眼球房角组织发育异常所引起的一种青光眼，与遗传有关系。多双眼受累，男性多于女性，特征性表现是畏光、流泪、眼睑痉挛三大症状。可见眼球扩大、角膜橫径增大、前房加深，角膜外观呈现毛玻璃混浊，后弹力层破裂或者条纹混浊，眼压升高、房角异常、视乳头青光眼性损害、眼轴延长等有助于明确诊断。原发性婴幼儿型青光眼，严重的影响视功能，早发现早治疗是关键。

明确原发性婴幼儿型青光眼诊断，需要进行多项眼科检查。

裂隙灯显微镜检查是首选检查项目，裂隙灯显微镜下可见原发性婴幼儿型青光眼表现为：眼球扩大，角膜上皮水肿，角膜上皮水肿刺激，可以引起患儿畏光、流泪、眼睑痉挛。起始角膜云雾样混浊，随着角膜和角巩膜缘不断增大，狄氏膜和内皮细胞被伸展，最终导致破裂形成条纹样混浊。长期的眼压升高，可以引起角膜混浊甚至上皮缺损而发生角膜溃疡。角膜或者角巩膜葡萄肿。晶状体悬韧带被伸展而断裂发生晶状体半脱位。

原发性婴幼儿型青光眼，检眼境检查可见视乳头呈现青光眼性损害，视杯呈现垂直性或者同心圆性扩大，眼压被控制以后，部分大视杯可能逆转。

原发性婴幼儿型青光眼需要进行房角镜检查，可以发现虹膜前位插入，房角隐窝缺失，周边虹膜色素上皮掩盖房角，或者出现葡萄膜小梁网增厚致密。也需要在全麻下进行眼压测量。