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原发性婴幼儿型青光眼见于新生儿或者婴幼儿时期。50%的患儿在出生时就有表现，80%在一岁内确诊。多见于双眼，男性多于女性，属于遗传性疾病。其发生青光眼的原因是房角结构发育异常有关系。

原发性婴幼儿型青光眼的临床表现包括：特征性症状，畏光、流泪、眼睑痉挛，三大症状是婴幼儿型青光眼的特征性表现，新生儿一旦出现此类症状，需要进一步眼科检查明确诊断。三大症状出现与眼压升高，角膜水肿相关。

角膜增大、前房加深，角膜橫径超过12毫米，因为眼压升高，眼球扩大，可以导致角膜橫径增大，也是引起前房加深的主要原因。眼压升高可以引起角膜上皮水肿，表现角膜外观呈现毛玻璃混浊或者无光泽，有时可见角膜后弹力层破裂，典型的表现为角膜深层水平或者同心圆分布的条纹混浊。

原发性婴幼儿型青光眼，眼压升高，房角异常，青光眼性视乳头损害以及眼轴延长，这些体征有助于明确诊断。婴幼儿型青光眼视乳头损害呈现进行性垂直性或者同心圆性扩大，眼压控制正常后，部分大视杯可能逆转，这与成年人视乳头损害不可逆明显不同。

原发性婴幼儿型青光眼，严重的影响视功能，一旦确诊，需要手术治疗。手术一般采取房角切开术或者小梁切开术达到控制眼压目的。手术后眼压恢复正常，也需要积极弱视治疗。