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先天性青光眼是指胎儿发育过程中，前房角发育异常，包括单纯小梁发育异常，虹膜小梁网发育异常，角膜小梁网发育不良，导致的小梁网施莱姆式管系统不能正常发挥房水引流功能，导致眼压升高所致的一类青光眼。临床上分为婴幼儿型青光眼、青少年型青光眼、先天性青光眼伴有其它先天异常三类。临床类型不同，症状表现不一样。

婴幼儿型青光眼，一般1岁以内发生，因为婴儿眼球壁软弱容易受眼压升高作用而扩张，出现眼球不断增大，又称为水牛眼。表现为怕光、流泪和眼睑痉挛。这些症状常常在角膜水肿、眼球扩大前就发生，通过裂隙灯检查就可以明确诊断，可见角膜水肿、角膜扩张、狄氏膜破裂、前房变深、前房角发育异常、眼压升高、视乳头损害等检查就可以明确诊断。

青少年型青光眼一般发生于6岁以后，30岁以前，发病隐匿，早期一般没有自觉症状，一般是在眼科体检时发现。可见青光眼性视乳头损害和视野缺损。类似于原发性开角型青光眼症状体征。

先天性青光眼合并其他先天异常，多是以综合征的形式表现出来。如伴有晶状体形态或者位置异常，骨骼以及心脏异常的青光眼，常见于马凡氏综合症。颜面血管瘤青光眼综合征，可见皮肤血管瘤、眼部脉络膜血管瘤和视网膜血管扩张、脑膜血管瘤等。