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真性小眼球是指胚胎发育过程中，眼球在胚胎裂闭合以后停止发育，使眼球体积较正常小的先天眼球异常。一般是指眼轴小于20毫米以下。具有高度远视，表现小眼球、小角膜、浅前房、窄房角、晶状体球形，黄斑发育不良等特点。容易并发闭角型青光眼、特发性脉络膜渗漏综合征、视网膜脱离等。真性小眼球因为视功能发育不良，可以引起眼球震颤、斜视等。真性小眼球需要早发现早治疗，配戴合适眼镜矫正是关键。并发闭角型青光眼时，一般需要手术摘除晶状体和滤过手术治疗。并发脉络膜渗漏综合征时，需要巩膜开窗术治疗。

真性小眼球需要与眼球后退综合征、眼眶脂肪萎缩引起的眼球内陷、眼球萎缩等鉴别。

眼球后退综合征多见于左眼，女性多见，是先天性肌肉异常、神经支配异常引起的，眼球外转极度受限，内转时眼球后退，睑裂缩小，内转时伴有上转或者下转等特点，肌电图检查有助于诊断，手术效果不佳，眼球大小正常。

眼眶脂肪萎缩引起的眼球内陷多见于中老年人，有的是体质瘦弱、脱水、恶病质患者，眼球检查是正常的，视力一般不受影响。

眼球萎缩患者多见于眼外伤、绝对期青光眼、眼内炎、长期视网膜脱离等患者，视力严重损伤，一般是失明患者，眼球检查组织破坏严重，眼球内容物脱失，呈现小眼球状态。