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原发性婴幼儿型青光眼，60%在出生后6个月出现症状，80%1年内出现症状，可以表现眼睛畏光、流泪、眼睑痉挛，角膜、眼球扩大形似水牛眼。眼科仪器裂隙灯显微镜、检眼境、房角镜等检查就可以明确诊断。裂隙灯显微镜检查可见角膜扩大，角膜水肿、后弹力层破裂混浊，前房加深，有的可见晶状体半脱位，房角镜检查可见前房角发育异常。检眼境检查可见青光眼性视乳头损害。通过其典型的表现，眼科检查就可以明确诊断。

原发性婴幼儿型青光眼，需要与青少年型青光眼、伴有先天性异常的青光眼相鉴别，也需要与其它原因引起的视神经萎缩相鉴别。

青少年型青光眼一般是指发生于3岁到30岁之间的发育性青光眼，因为眼球角膜巩膜硬度接近正常，不会因为眼压高引起角膜、眼球扩大。临床表现与原发性开角型青光眼类似，发病隐匿，早期自觉症状不明显，随着病情发展，可见眼睛酸胀疼痛不适，青光眼性视乳头损害和视野缺损。视乳头光学相干断层扫描或者海德堡视网膜断层扫描检查可见视网膜神经纤维层变薄等。

先天性青光眼伴有先天发育异常的青光眼，如马凡综合征，除青光眼表现外，有眼部全身先天异常表现。

先天性视神经萎缩，原因复杂，可见视乳头颜色变淡苍白，与眼外伤、先天异常、视乳头炎性萎缩、视网膜病变等疾病相关，眼科影像学检查有助于明确诊断。