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原发性婴幼儿型青光眼是指新生儿或者婴幼儿时期发生的，典型的表现是眼睛怕光、流泪、眼睑痉挛三大特征性症状。裂隙灯显微镜检查可见角膜增大、前房加深、后弹力层破裂或者条纹混浊。眼压升高、房角异常、青光眼性视乳头损害、眼轴延长等有助于诊断。

原发性婴幼儿型青光眼，严重的影响视功能，是导致儿童盲目发生的主要原因之一，早发现早治疗可以避免盲目发生，了解其发生机理意义重大。

原发性婴幼儿型青光眼病因尚未完全充分阐明。一般认为是房角结构发育异常引起，小梁网上一层无渗透性膜覆盖曾认为是主要原因。组织病理发现虹膜根部附着点前移是主要危险因素。晚期病例可以见到施莱姆管闭塞，可能是长期眼压升高的结果而不是发病原因。

婴幼儿型青光眼属于遗传性疾病，多是常染色体显性遗传，有的是常染色体隐形遗传或者X连锁隐性遗传。一般认为是多因子遗传引起。因此预防先天性青光眼发生，需要孕前做好检查，常规眼科检查，根据病情决定染色体基因筛查，做到优生优育是关键。

原发性婴幼儿型青光眼的发生机制综合理论认为，源于神经脊细胞的前房角发育过程中受阻，造成了小梁网的不同平面发育异常、睫状体和虹膜向前附着到小梁网上以及施莱姆管异常，通过某种或者多种机制导致房水外流阻力增加。