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家族性出血性肾炎，又称为alport综合征，是一种家族遗传性疾病。临床主要表现为血尿，听力障碍，眼部病变，和肾功能损伤。

首先来看一下遗传方式：

一是x连锁显性遗传。致病基因定位在x染色体长臂，其遗传与性别有关系，母病传子也传男，父病传女不传子，故家族中女性患者多于男性患者。但是男性患者相对病情较重。

二是常染色体隐性遗传，这种类型较少见。通常表现为肾功能损害和神经性耳聋，眼底病变较少。

三是常染色体显性遗传。这种极其罕见。

家族性出血性肾炎的病理特点包括肾小球节段性硬化甚至废用。肾小管间质萎缩，纤维化。

家族性出血性肾炎的主要临床表现包括以下几项：

肾功能损害，进行性肾损害是最主要的特点和首发症状。反复发作的肉眼血尿或镜下血尿伴有肾功能损伤。男性患者比女性患者肾损害发生的早而且严重。

听力障碍。通常表现为双侧感音神经性耳聋。也有少数患者表现为单侧耳聋。早期听力轻度下降，随病情进展可出现全耳聋。

眼部病变。眼部病变出现相对较晚，多在肾功能不全后出现，需要注意与肾衰竭尿毒症所导致的眼部病变相鉴别。该种眼部病变主要表现为前锥形晶体，黄斑周围微粒，黄斑周边融合斑等特异性表现。

血尿。镜下血尿或者是肉眼血尿是遗传性出血性肾炎比较早期，而且容易被发现的症状。家族史不明确者可以因体检镜下血尿而被发现。