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是一组造血功能减低的一组疾病,主要表现为全血细胞减少。
分为先天性和获得性(占多数)两类。
先天性的存在遗传因素,以儿童为主,也可见于40岁一下成人,可能出现染色体或骨髓衰竭相关基因突变,需要进行常规染色体和相关基因检测,以刺激骨髓造血为主,兼顾免疫治疗;
获得性再障占80%,可见于任何年龄,主要是免疫因素引起,通常所说再障多数是获得性的,主要是免疫异常导致的骨髓造血功能减低,免疫治疗常常可以改善、恢复造血功能,病史比较短的,强化免疫治疗效果佳,治疗目标是获得长期完全缓解。病史长的,异质性大,常需联合促造血药物联合治疗方能奏效,最终血象难以完全缓解,存在某一系或2系低于正常水平。这一部分病人内科药物治疗目标最大程度提升血象。如果这两组病人比较重,依赖输血,有合适供者,年龄适合,可以考虑骨髓移植治疗。
获得性再障的病因主要是物理、化学、放射、生物等多种因素导致机体自身T细胞介导的免疫损伤,导致造血干祖细胞数量减少,造血衰竭或造血功能减低。在病因消失以后,造血功能不能自身恢复而发生循环血细胞减少。
再障现在按国际分类分为重型和非重型(相当于慢性,包括轻型或中型及中等程度再障)。
再障的症状:
主要有3条即: 乏力症状,出血症状,反复感染发热症状,分别对应贫血、血小板减少、白细胞减少主要是中性粒细胞减少(具有抗感染能力的细胞)。
检查显示:
全血少,网织红低,
骨髓穿刺显示造血前体细胞数量减少,偏成熟阶段细胞为主,巨核细胞减少。
染色体正常,先天性再障可能出现特征性染色体异常,
没有原始细胞,异常细胞,网状纤维的增加。
无预后不良基因突变或肿瘤相关特征性基因突变。如果有,可能为遗传性骨髓衰竭。克隆性造血目前是与预后无关的基因异常,意义未明。
诊断需要满足血细胞减少,骨髓造血功能减低。鉴别诊断需要排除PNH经典型,低增生的MDS/AL/转移瘤,排除骨髓纤维化。非重再或慢再尤其需要与低增生MDS鉴别。
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