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? ? ?上次我们学习了青少年特发性脊柱侧弯的病因及注意事项,那么今天就和大家一起学习一下另一种比较多见的脊柱侧弯,先天性脊柱侧弯的发病原因。先天性脊柱侧弯是指由于胎儿时期脊椎发育不良所造成的脊柱一个或多个节段的侧方弯曲,临床上将其定义为由于胚胎时期椎体结构异常导致脊柱弯曲>10°。
? ? ?一、遗传因素:有研究表明,通过对先天性脊柱侧弯伴发多发性先天畸形患者的细胞遗传学研究发现,有114例脊柱侧凸与染色体缺失有关,2p13—15、6p13或15p12三个区段的点突变或单倍剂量不足与脊柱侧凸存在明湿相关性。邱贵兴等通过全基因组外显子测序及比较基因组杂交芯片的方法,锁定了TBX6基因可能与先天性脊柱侧弯相关。??
? ? 二、环境因素:环境因素特别是母亲在妊娠早期所处某些环境因素对先天性脊柱侧弯的发病有重要影响。目前已经被证明与椎体发育缺陷相关的环境因素有低氧、酒精、维生素缺乏、高热、糖尿病等。目前对于环境因素如何引起该疾病的具体机制仍不明确,可能是通过分子模拟的模式,或者通过干扰细胞发育的过程,包括细胞分裂、表观遗传学修饰、信号转导等。
? ?三、其他:还有发育生物学研究表明一些信号通路在该病的发病过程中起到一定作用,比如NOTCH信号通路和NT信号通路。目前还有学者认为先天性脊柱侧弯是一种多种致病因素共同作用的结果。
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