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? ? ? ? 特纳综合征，英文名为Turner综合征，又叫先天性卵巢发育不全，是最常见的一种女性性发育异常，它主要是指因为染色体异常引起的一组病变。那么，什么是特纳综合征呢？如何早期发现呢？

? ? ? ? 要想早期发现特纳综合征，就要了解它的发病机理，临床表现等才能有助于诊断，下面详细介绍一下:

? ? ? （1）特纳综合征的核型:特纳综合征的染色体核型异常包括45，X；45，X的嵌合体，47，XXX等。

? ? ? （2）特纳综合征的临床表现:比较常见的临床表现有:表型表现为:面容呆板，眼距增宽，身材矮小，盾状胸，肘外翻，蹼颈，第二性征表现为:第二性征不发育，子宫发育不良或者原发性闭经。成年后因为性器官不发育或者发育幼稚，没有生育能力。但是寿命一般不受影响，智力发育良莠不齐。

? ? ? （3）特纳综合征的诊断:因为特纳综合征属于性染色体隐性遗传病，故有家族遗传史的孕妇应该常规行产前诊断，产前诊断的方式有:①绒毛穿刺:在早孕期可行绒毛穿刺预测胎儿性别，还可以判断是否进行染色体检测来明确胎儿的染色体是否异常。②羊水穿刺:孕中期（16-23周）可行羊水穿刺来检测胎儿的染色体异常情况。③超声检测:有部分孕妇可以通过做彩超发现胎儿发育迟缓或者合并心脏，肾脏等脏器畸形。

? ? ? 综上所述，特纳综合征的早期发现需要借助于病史，症状，家族史及辅助检查综合判断。