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产前筛查,又叫唐氏筛查,简称唐筛。是指通过抽血的方式,通过对于血清学标志物的联合筛查,来筛查某些染色体异常和胎儿畸形的一种检测项目。唐筛的最佳检查时间为15~20周,超过这个孕周,检查结果就不准确了。
产前筛查可以筛查的疾病包括21三体,18三体和开放性神经管缺陷三种疾病。产前筛查不是确诊实验,筛查结果分为高风险,低风险和临界风险。
高风险一般是指21三体和18三体的风险值大于1/280,神经管缺陷风险值大于2.5mom值,意味着患病的风险升高,发生几率大,但是并非能够诊断该种疾病,同样,低风险是指21三体,18三体的风险值小于1/1000,神经管缺陷发生率小于2.5mom值,临界风险是介于两者之间。也只是代表发病率低,不能保证不发生。对于高风险和临界风险的人来说,应该进一步做确诊实验,而不应该根据筛查结果就决定胎儿的去留。
对于高风险的孕妇来说,说明发生率比较高,应该直接做产前诊断,也就是羊水穿刺。羊水穿刺是个有创性操作,需要通过穿刺进宫腔内抽取羊水来做染色体的检查,准确率为100%。对于临界风险的孕妇,可以做羊水穿刺,也可以做无创DNA。无创也是通过抽血来检查,其准确率为99%,对于临界风险者可以选择做无创DNA。
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