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唐筛vs无创vs羊水穿刺

上面表格中适用孕周要根据当地医院的具体规定来确定。

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唐氏筛查：在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。。如果风险值超过设定的切割值（例如1/250），就被定义为高风险，医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺，但是请注意，低风险并不是没风险，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已。

优点：
（1）仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
（2）价格低廉，一般为100-300元；
（3）孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症（例如子痫前期）的早期预测还有一定的价值。
局限性：

（1）对孕周有严格要求：早唐11-13周6天，中唐14-20周；（2）仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值；（3）预期的染色体异常检出率为60-90%，假阳性率为3.5-8%（因筛查策略不同而异）；（4）筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常；

无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）：通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

优点：
（1）仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；

（2）检测的孕周范围较大：12-28周。
（3）预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，是属于“高级筛查”。
局限性：

（1）仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病；

（2）对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断；

（3）价格一般在2000-3000元，是唐氏筛查的10倍，做为筛查手段的一种，价格相对昂贵。（4）虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。

适应证：?产前筛查（包括血清筛查，或超声遗传标记物的筛查）临界高风险孕妇（如风险率在1/270-1/1000）；有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇；对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；无法预约到产前诊断的孕妇；35-40岁孕妇，拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/270-1/50之间；双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。

羊水穿刺：通过羊膜腔穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析。羊穿适应证：母体年龄≥35岁；产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

优点：

（1）能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；

（2）是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
局限性：
（1）一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%；

（2）细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功；

（3）染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。

结论?

l? 无创比唐筛检出率高

l? 羊穿的检出率最高

l? 筛查低风险并不意味着没有风险

l? 筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的

l? 唐筛除了能筛查21三体，18三体，13三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷

l? 无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊

l? 筛查无风险，羊穿有比较低的可控的可接受的风险