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如何处理染色体微缺失微重复

定义：染色体微缺失微重复综合征即染色体上出现片段非常小的缺失或重复，这种微小的差异（大小<10Mb，染色体大小分Mb、Kb）使用常规染色体核型分析无法检测（高质量的染色核型分析技术的分辨率极限为5Mb）。主要类型有：部位臂微缺失、部分臂微重复及易位等。现有检测技术主要包括：高灵敏度核型分析、FISH、ArrayCGH等。

目前染色体微缺失为重复综合征检测主要针对：

1）临床疑似患者和有相关不良孕产史的父母进行染色体检测，有利于提供遗传咨询和提供临床决策依据；

2）用于产前诊断可有效防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

目前检测染色体异常的办法主要是：G显带染色体核型分析技术和染色体微阵列分析

1.G显带染色体核型分析技术：然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”，但该技术具有细胞培养耗时长、分辨率低以及耗费人力的局限性。能够检测到Mb水平的微缺失微重复。

2.染色体微阵列分析(chromosomal mlcroarray analysis，CMA) ：又被称为分子核型分析，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异(copy number variant, CNV)，尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。能够检测到Kb水平的微缺失微重复。

目前染色体微缺失微重复的诊断来源主要两个：无创DNA（简称NIPT）和羊水穿刺。

1.如果无创DNA发现的染色体微缺失微重复，需要做羊水穿刺确诊

2.羊水穿刺确诊的染色体微缺失微重复需要判断微缺失微重复是否有致病性

3.检测夫妻双方的染色体，是否存在与夫妻双方一样的染色体微缺失微重复。如果夫妻双方中存在与胎儿一致的微缺失微重复，那说明这种染色体异常来源于父母，如果父母一切正常，那可以推断这种染色体异常没有致病性，胎儿也就没事。

4.如果夫妻双方没有和胎儿一样的染色体微缺失微重复。那这种染色体异常是胚胎本身发生的，和父母双方没有关系。这种情况下，要根据染色体微缺失微重复的大小以及查询数据库判断有无致病性。

5.染色体微缺失微重复的片段越大，胎儿有问题的可能性越大。

6.查询数据库的目的是查询既往有无类似的染色体异常的病例，如果有过既往的类似病例报道，根据报道看一下既往胎儿有无异常就可以推断目前这个胎儿有无问题。

7.如果既往数据库中没有类似的病例报告，基于目前对人类基因组的认识和数据库的积累程度，仍然无法对某些检测结果进行判读和解释。这种情况是最难分析和判断的，需要根据每个病例的特点，结合超声和家庭承受程度综合分析。