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妊娠与染色体
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很多孕妇在产检过程中经常会从医生嘴里听到染色体三个字。为什么经常谈到染色体，为什么又要排除染色体的问题，最重要原因是因为如果染色体有问题，是无法治疗，其他方面的问题还有治疗的可能。
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胎儿有问题主要是两个方面，第一是遗传物质有问题，也就是染色体有问题。第二是结构有问题（也就是超声指标异常），结构问题主要通过超声检查。胎儿染色体和胎儿结构互为因果，染色体有问题可能表现在结构上异常，结构异常要怀疑染色体异常的可能。
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染色体是遗传物质，存在于细胞核内，通过精子和卵子传递给下一代。人类体细胞核内染色体有23对，共46条，分为常染色体和性染色体。常染色体22对，依次命名为1号、2号……22号；性染色体1对，女性为XX，男性为XY。每条染色体各有其特殊的结构，上面分布了成千上万的基因和遗传物质。成熟的生殖细胞（成熟的卵子和精子）核内染色体有23条，其中性染色体1条，女性卵子只能提供1条X，男性精子可以提供1条X或者1条Y。胚胎的染色体由精卵合二为一，又形成了23对染色体，含有X的精子与卵子结合后形成46,XX，也就是女性胚胎；含有Y的精子与卵子结合后形成46,XY，也就是男性胚胎。
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染色体病疾病：染色体数目变化或结构改变所导致的一类疾病叫染色体病。染色体数目变化既可以是增加，也可以是减少，比如唐氏综合征（增加一条21号染色体，俗称先天愚型）是最常见的染色体病之一。参见我的另外文章：202染色体异常科普；247如何处理染色体微缺失微重复；147染色体多态性。
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妊娠期如何排除染色体问题，对于大部分孕妇，首先是产前筛查，如果没有问题就不用进一步检查了。如果筛查有问题，需要进行产前诊断。参见我的另外文章：64产前检查、产前筛查与产前诊断的区别是什么？
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产前筛查常见的办法：这里主要是针对染色体有问题的筛查。
1.唐氏筛查，包括中期唐筛和早期唐筛
2.超声软标志物：参见我的文章：140产科超声软指标
3.无创胎儿DNA检查（NIPT）
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如果产前筛查有问题，需要进行产前诊断。常用的产前诊断的办法：是指侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查
1.绒毛膜活检
2.羊膜腔穿刺，
3.脐带血穿刺
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重点提示：为如果染色体有问题，是无法治疗，其他方面的问题还有治疗的可能。因而胎儿有问题要首先排除染色体问题。
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