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眼遗传性病,尤其是遗传性眼底病,已经成为当前儿童和青少年的主要致盲性眼病,属于不可致盲,根据遗传方式一般分为常染色体隐形遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传,有单因子遗传,也有多因子遗传。分子遗传性的发展为致病基因提供了客观依据。
遗传性眼底病是由于遗传物质的存在引起的眼底病,疾病种类繁多,危害视功能严重,需要早发现早治疗才行。
常见遗传性眼底病,一般分为遗传性玻璃体视网膜疾病以及遗传性视网膜疾病、遗传性黄斑变性、遗传性视神经疾病等。
遗传性玻璃体视网膜疾病常见的是遗传性视网膜劈裂,属于X连锁隐形遗传,多见于男性。家族渗出性玻璃体视网膜病变,属于常染色体显性遗传,颞侧周边部视网膜存在无血管区和增殖性病变。玻璃体视网膜变性有的表现常染色体隐形遗传或者常染色体显性遗传。
遗传性视网膜疾病或者遗传性黄斑变性是最常见的眼底遗传病,如视网膜色素变性有常染色体显性遗传X连锁遗传、结晶样视网膜变性多是常染色体隐形遗传、白点样视网膜变性通常是常染色体隐形遗传、视锥细胞营养不良可为常染色体显性或隐形遗传、眼底黄色斑点症多是常染色体隐形遗传遗传、卵黄样黄斑变性是常染色体显性遗传、小口病表现为隐形遗传、眼底血管样条纹是常染色体隐形遗传等。
Leber遗传性视神经疾病属于细胞质遗传,是常见的致盲性遗传性视神经疾病。
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