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老年性黄斑变性是与年龄相关致盲的重要眼病之一，是常见致盲性眼病，病因尚未定论，主要的危险因素是年龄，大量流行病学研究提示，随着年龄增加，衰老因素日益加剧，视网膜色素上皮吞噬功能降低，脉络膜循环障碍，视网膜营养不良，黄斑结构和功能破坏，各种氧化损伤，导致老年性黄斑变性的发生将随着年龄日益增多。

家族聚集、分离现象和双生子研究表明遗传因素在老年性黄斑变性的发生发展中起重要作用。目前认为老年性黄斑变性是受多个基因、环境等因素共同影响。采用基因组关联分析等方法已经发现许多可能与老年性黄斑变性相关的易感基因。

老年性黄斑变性患者ATP结合盒转运基因中的G1961E和D2177N突变显著高于对照组，支持该基因可能是老年性黄斑变性的易感基因。

载脂蛋白基因是中枢神经系统的胆固醇和脂类转运的重要调节因子，与神经退变有关系。载脂蛋白基因112R突变可能降低老年性黄斑变性的发生。

补体调节基因因子H的突变可能丧失了抑制补体级联反应，导致补体系统激活，炎症反应增加，造成色素上皮的损伤，引起老年性黄斑变性发生发展。

染色体10q26上基因突变与老年性黄斑变性发生具有相关性。基于补体系统在老年性黄斑变性发病中的重要作用，B因子和补体C2都在视网膜、视网膜色素上皮和脉络膜表达，B因子蛋白在玻璃膜疣和布施膜以及脉络膜基质中存在，可能也是导致补体激活导致视网膜色素上皮损伤而导致老年性黄斑变性发生。

基因变异与老年性黄斑变性发生有关系，随着研究深入，将会日益明了。