珠蛋白生成障碍性贫血,原称地中海性贫血。因某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或一种以上珠蛋白合成减少或缺乏,导致珠蛋白链比例失衡,引起正常血红蛋白合成不足和过剩的珠蛋白链在红细胞内聚集形成不稳定产物。常见的为α和β珠蛋白生成障碍性贫血。
(一)α珠蛋白生成障碍性贫血:α珠蛋白基因缺失所致。正常人从父母双方各继承2个α珠蛋白基因。病人临床表现的严重程度取决于缺陷α基因的数目。临床分4类。
1,静止型 1个α基因缺失,无临床表现。
2,标准型 2个α基因缺失,无明显临床表现,红细胞呈小细胞低色素性。少数可见HbH包涵体。血红蛋白电泳无异常。
3,HbH病 3个基因异常,轻度至中度贫血。出血贫血和脾大。靶性红细胞可见。大量HbH包涵体。血红蛋白电泳HbH占5%-40%。
4,Hb Bart胎儿水肿 4个α基因异常。最严重的类型。胎儿多在妊娠30-40周宫内死亡。血红蛋白Hb Bart占80%-100%。
(二)β珠蛋白生成障碍性贫血:β珠蛋白基因缺失所致。正常人从父母双方各继承2个β珠蛋白基因。β链合成减少或缺乏,α链相对增多,γ链和δ链可代偿增生,致HbA2和HbF增多,α链在细胞内沉积,形成原位溶血。临床根据贫血严重程度分3类。
1,轻型 无临床表现或轻度贫血,HbA2>3.5%,HbF<5%。
2,中间型 中度贫血,脾大,HbF可达10%。
3,重型(Cooley贫血)出生后半年出现贫血,血红蛋白<60g/l,靶性红细胞10%-35%,HbF30%-90%,HBA2<40%甚至是0%。X线检查颅骨板障增厚,皮质变薄,似短发直立状。
治疗,根据病情严重程度,主要是对症治疗。如输红细胞,防止血色病及脾切除。造血干细胞移植是唯一治愈手段。