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吉兰-巴雷综合征又称急性炎症性脱髓鞘性多神经根病，是目前我国和多数国家小儿最常见的急性周围神经病。该病以肢体对称性弛缓性瘫痪为主要临床特征。病程自限，大多在数周内完全恢复，但严重者急性期可死于呼吸肌麻痹。
是一种急性免疫性周围神经病。空肠弯曲菌：是吉兰-巴雷综合征最主要前驱感染病原体；巨细胞病毒：占前驱感染第二位病原体；其他病原体：主要包括EB病毒、带状疱疹病毒、AIDS和其他病毒以及肺炎支原体感染等，致病机理与巨细胞病毒相似。少数吉兰-巴雷综合征的发病与狂犬病毒疫苗、麻疹疫苗、破伤风类毒素和脊髓灰质炎口服疫苗异常免疫反应，破坏神经原纤维，导致本病的发生。
表现为髓鞘脱失或轴索变性，或两者皆有。
临床表现】
病前可有腹泻或呼吸道感染史。四肢尤其下肢弛缓性瘫痪是本病的基本特征。两侧基本对称。瘫痪可能在数天或数周内从下肢向上发展，但绝大多数的进行性加重不超过3～4 周。神经根痛和皮肤感觉过敏。
大多数患儿肌力逐渐复原，3～6 个月内完全恢复。
【实验室检查】
1．脑脊液检查 80％～90％的吉兰-巴雷综合征患者脑脊液中蛋白增高但白细胞计数和其它均正常，乃本病特征。然而，这种蛋白-细胞分离现象一般要到起病后第2 周才出现。
2．神经传导功能测试 AIDP 患者，主要呈现运动和感觉神经传导速度、远端潜伏期延长和反应电位时程增宽，波幅减低不明显。
【诊断】
凡具有急性或亚急性起病的肢体弛缓性瘫痪，两侧基本对称，瘫痪进展不超过4 周，起病时无发热，无传导束型感觉缺失和持续性尿潴留者，均应想到本病可能性。若证实脑脊液蛋白-细胞分离和（或）神经传导功能异常，即可确立本病诊断。
【治疗】
1．护理 本病虽缺少特效治疗，但病程自限，大多可望完全恢复，积极的支持治疗和护理措施是顺利康复的关键。对瘫痪正在继续进展的患儿，原则上都应住院观察。①保持呼吸道通畅，勤翻身，防止坠积性肺炎或褥疮；②吞咽困难者要鼻饲，以防吸入性肺炎；③保证足量的水分、热量和电解质供应；④尽早对瘫痪肌群康复训练，防止肌肉萎缩，促进恢复。
2．呼吸肌麻痹的抢救 呼吸肌麻痹是本病死亡的主要原因。对出现呼吸衰竭，或因咳嗽无力及Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ脑神经麻痹致咽喉分泌物积聚者，应及时作气管切开或插管，必要时使用机械呼吸以保证有效通气和换气。
3．药物治疗 对病情进行性加重，尤其有呼吸肌或Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ脑神经麻痹者，可试用静脉注射大剂量免疫球蛋白400 mg/（kg·d），连用5 天。也有按2 g/kg一次负荷剂量静脉滴注者。有效者24～48 小时内可见病情不再进展，但也有无效者。其总疗效与血浆置换相当。目前多数专家认为肾上腺皮质激素对本病治疗无效。
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重症肌无力
重症肌无力是免疫介导的神经肌肉接头处传递障碍的慢性疾病。临床以骨骼肌运动中极易疲劳并导致肌无力，休息或用胆碱酯酶抑制剂后症状减轻为特征。
【病因和发病机理】
重症肌无力患者体液中存在抗Ach-R抗体，与Ach共同争夺Ach-R结合部位；以及后膜上受体数目的减少，致Ach被突触间隙水解成乙酰与胆碱而灭活，或在增宽的间隙中弥散性流失，临床出现肌肉病态性易疲劳现象。抗胆碱脂酶可抑制Ach的降解，增加其与受体结合的机会从而增强终板电位，使肌力改善。
【临床表现】
1．儿童期重症肌无力 大多在婴幼儿期发病，最年幼者6个月，2～3 岁是发病高峰，女孩多见。临床主要表现三种类型：
（1）眼肌型：最多见。单纯眼外肌受累，多数见一侧或双侧眼睑下垂，早晨轻、起床后逐渐加重。反复用力作睁闭眼动作也使症状更明显。部分患儿同时有其他眼外肌如眼球外展、内收或上、下运动障碍，引起复视或斜视等。瞳孔光反射正常。
（2）脑干型：主要表现为第Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ脑神经所支配的咽喉肌群受累。突出症状是吞咽或构音困难，声音嘶哑等。
（3）全身型：主要表现运动后四肢肌肉疲劳无力，严重者卧床难起，呼吸肌无力时危及生命。
呼吸道感染常使病情加重。
2．先天性重症肌无力：
因遗传性Ach-R离子通道异常而患病，与母亲是否重症肌无力无关，患儿出生后全身肌无力和眼外肌受累，症状持续、不会自然缓解，胆碱酯酶抑制剂和血浆交换治疗均无效果。
【诊断】
1．药物诊断性试验 新斯的明药物试验有助诊断确立。新斯的明则很少有心律失常不良反应，剂量每次0.04 mg/kg，皮下或肌肉注射，最大不超过l mg，最大作用在用药后15～40 分钟。婴儿反应阴性者4 小时后可加量为0.08 mg/kg。为避免新斯的明引起的面色苍白、腹痛、腹泻、心率减慢、气管分泌物增多等毒蕈碱样不良反应，注射该药前可先肌注阿托品0.01 mg/kg。
2．肌电图检查 对能充分合作完成肌电图检查的儿童，可作神经重复刺激检查，表现为重复电刺激中反应电位波幅的快速降低，对本病诊断较有特异性。本病周围神经传导速度多正常。
3．血清抗Ach-R抗体检查 阳性有诊断价值，但阳性率因检测方法不同而差异。婴幼儿阳性率低，以后随年龄增加而增高。眼肌型（约40％）又较全身型（70％）低。
【治疗】
有症状者应长期服药治疗，以免肌肉失用性萎缩和肌无力症状进一步加重。
1．胆碱酯酶抑制剂 是多数患者的主要治疗药物。首选药物为溴吡斯的明，口服量新生儿每次新生儿5 mg，婴幼儿10～15 mg，年长儿20～30 mg，最大量每次不超过60 mg，每日3～4 次。根据症状控制的需求和是否有腹痛、黏膜分泌物增多、瞳孔缩小等毒蕈碱样不良反应发生，可适当增减每次剂量与间隔时间。
2．糖皮质激素 基于自身免疫发病机制，各种类型重症肌无力均可使用糖皮质激素。长期规则应用可明显降低复发率。首选药物泼尼松，1～2 mg/（kg·d），症状完全缓解后再维持4～8 周，然后逐渐减量达到能够控制症状的最小剂量，每日或隔日清晨顿服，总疗程2 年。要注意部分患者在糖皮质激素治疗最初1～2 周可能有一过性肌无力加重，故最初使用时最好能短期住院观察，同时要注意皮质激素长期使用的副作用。
3．肌无力危象的识别与抢救 治疗过程中患儿可发生两种肌无力危象：
（1）肌无力危象：因治疗延误或措施不当使重症肌无力本身病情加重，可因呼吸肌无力而呼吸衰竭。注射新斯的明能使症状迅速改善。
（2）胆碱能危象：因胆碱酯酶抑制剂过量引起，除明显肌无力外，尚有面色苍白、腹泻、呕吐、高血压、心动过缓、瞳孔缩小及黏膜分泌物增多等严重毒蕈碱样症状。
4．禁用药物 氨基醣甙类抗生素、普鲁卡因胺、普萘洛尔、奎宁等药物有加重患儿神经肌接头传递障碍的作用，甚至呼吸肌严重麻痹，应禁用。
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进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病。
临床特点为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩。
假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常见、最严重的一型，无种族或地域差异。DMD/BMD代表假肥大型肌营养不良的两种不同类型，主要发生在学龄前和学龄期，其临床表现相似。DMD发病率高为1/3600 活产男婴，BMD仅为其1/l0。
【病因和发病机理】
假肥大型肌营养不良是由于染色体Xp21 上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X-连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。
DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，故临床症状严重；而抗肌萎缩蛋白数量减少则导致BMD，后者预后相对良好，病程进展相对缓慢。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞和周围神经结构中，故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能障碍。
肌纤维广泛变性坏死。
【临床表现】
男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病。本病主要表现包括：
1．进行性肌无力和运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般5 岁后症状开始明显，骨盆带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃。肩带和全身肌力随之进行性减退，大多数10 岁后丧失独立行走能力，20 岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡。BMD症状较轻，可能存活至40岁后。
2．假性肌肥大和广泛肌萎缩 早期即有骨盆带和大腿部肌肉进行性萎缩，但腓肠肌因脂肪和胶原组织增生而假性肥大，与其他部位肌萎缩对比鲜明。当肩带肌肉萎缩后，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，形成“翼状肩胛”，自腋下抬举患儿躯体时，病儿两臂向上，有从检查者手中滑脱之势。脊柱肌肉萎缩可导致脊柱弯曲畸形。疾病后期发生肌肉挛缩，引起膝、腕关节或上臂屈曲畸形。
4．其他 多数患儿有心肌病，甚至发生心力衰竭，但其严重度与骨骼肌无力并不一致。几乎所有患儿均有不同程度智力损害，与肌无力严重度也不平行，其中20％～30％较明显，IQ<70。
【实验室检查】
1．血清磷酸肌酸激酶（CK）显著增高 可高出正常数十甚至数百倍，这在其他肌病均很少见。其增高在症状出现以前就已存在。当疾病晚期，几乎所有肌纤维已经变性时，血清CK含量反可下降。
2．肌电图 呈典型肌病表现，周围神经传导速度正常。
3．肌肉活体组织检查。
4．遗传学诊断 对活体肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白的细胞免疫化学诊断，或采血DNA序列分析可证实抗肌萎缩蛋白基因突变或缺失。
【诊断与鉴别诊断】
1．诊断 血清CK显著增高是诊断本病重要依据，再结合男性患病、腓肠肌假性肥大等典型临床表现，诊断大多不难。个别诊断仍困难者、可考虑肌电图、神经传导速度或肌肉活体组织检查协助诊断。
由于DMD、BMD几乎都从下肢起病，并有假性肥大
【治疗】
迄今尚无特效治疗，但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿生活质量与延长生命，包括鼓励并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩。对逐渐丧失站立或行走能力者，使用支具以帮助运动和锻炼，并防止脊柱弯曲和肌肉挛缩。保证钙和蛋白质等营养摄入，积极防治致命性呼吸道感染。
泼尼松似有改善肌力，延缓病情发展的功效。
做好遗传咨询，通过家系调查、CK测定、DNA分析以及对已怀孕的基因携带者进行胎儿产前诊断，以正确开展生育指导。
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