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膈肌疝大多是由于胚胎发育异常后，外侧膈肌缺损，部分腹腔内器官进入胸腔，导致同侧以及对侧肺泡、支气管以及肺血管发育不良，它不仅是一种解剖关系异常，而且由于胚胎早期使动因素和早期解剖关系异常的压迫因素所共同导致的呼吸、循环等多个系统异常。

根据患儿的年龄膈肌疝可分为新生儿期、婴幼儿及儿童期。对于新生儿期的膈肌疝，主要表现呼吸系统症状严重患儿出生后数小时即出现阵发性呼吸困难、急促、发绀，往往是哭闹、吸奶和变动体位时加重；消化系统症状主要表现为中肠扭转不良，脏器发生嵌顿者会出现呕吐；循环系统症状：持续性肺动脉高压可出现呼吸短促、酸中毒、低氧血症、高碳酸血症、低体温、低血钾、低血钙；大多数患儿会出现患者胸部呼吸运动减弱，心脏向健侧移位，进行胸壁叩诊，可听见浊音、鼓音，有时有肠鸣音。婴幼儿及儿童时期往往膈肌缺损较小，对肺的发育影响较小，表现为反复的上呼吸道感染，有时无明显症状，仅在胸部x线检查时偶尔发现异常。部分患儿有明显的慢性消化道症状和反复的咳嗽、发热，多次检查后发现病变部分患儿突然出现呼吸急促、明显的呼吸困难、发绀，辗转不安并伴有胸骨后疼痛和腹痛，常伴有呕吐，呕吐物为胃内容物并由肠梗阻表现，可考虑嵌顿疝。