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膈疝属于内疝，在外表看不出来，是指腹腔内的一些脏器通过破损的膈肌移动到胸腔内，引起的疾病状态。可分为创伤性膈疝与先天性性膈疝。先天性膈疝在膈肌疾病中最为常见，在膈肌发育过程中，如胚胎时的裂隙未能完全闭合，而在横膈上遗留成为裂孔，即可形成膈疝。而创伤性膈疝肯定有外伤，是由于外伤力量导致膈疝破裂，使腹腔脏器进入胸腔，这属于胸外科急重症。

儿科常见的膈疝是先天性膈疝，先天性膈疝可分3 种类型：胸腹裂孔疝；胸骨旁疝；食管裂孔疝。

胸腹裂孔疝是在膈肌形成过程中后外侧胸腹膜未能愈合，形成缺陷。一般认为是遗传因素和环境因素的相互作用的结果。左侧胸腹裂疝多见，肺发育不良是胸腹裂孔疝的主要病理改变。

先天性胸骨旁疝多为成年女性、肥胖者，右侧多见，疝入的器官以大网膜多见，有时为结肠。主要的引起原因是：构成膈肌的肋骨部分的两束肌肉，在胚胎发育时形成的薄弱区是一潜在的孔隙，称为胸骨旁裂孔，腹腔脏器由此潜在裂孔疝入胸腔形成的膈疝称为胸骨旁疝。

食管裂孔疝是指正常的胃通过膈食管裂孔进入胸腔。所导致的疾病。是膈疝中最常见的一种。

创伤性膈疝是由于外伤致膈疝破裂，腹腔脏器病入胸腔所致，有胸腹联合伤的患者，一定要注意有无创伤性膈疝的发生。