健康知识库

一、新生儿疾病筛查概述

新生儿疾病筛查是三级预防疾病的一种有效的措施，具体定义是对新生儿群体医疗机构应用快速，简便和敏感的检验方法，进行群体筛查及时发现危及儿童生命，危害儿童生长发育，导致儿童智能损害的先天性遗传性疾病，达到早期诊断和早期治疗和避免脏器损害和保障小儿正常的体格发育和智能的发育目的。

二、新生儿疾病筛查管理办法的产生历程

1.1981年新生儿疾病筛查的起始：1981年上海交通大学医学院附属新华医院率先开展高苯丙氨酸血症和先天性甲状腺功能减退症的筛查北京部分地区紧接着开展。

2.1982～1983年首次在国际及国内报道中国新生儿疾病筛查的初效和筛查结果。

3.1986年我国成功研制出低苯丙氨酸奶粉。

4.1984年我国首次报道四氢生物蝶呤缺乏症。

5.1992～1999年我国卫生部与世界卫生组织和芬兰开展新生儿筛查合作项目，在我国11个城市推广新生儿筛查。1994年10月我国母婴保健法明确提出推广新生儿疾病筛查，1999年9月成立中华医学会出生缺陷预防和控制专业委员会新生儿疾病筛查学组，同年卫生部临床检验中心对全国筛查中心进行实验室能力比对检验。

6.2001年国务院颁布中华人民共和国母婴保健法实施办法再次提及开展新生儿疾病筛查和推广新生儿疾病筛查的重要性。

7.2002年新华医院国内率先开展串联质谱新生儿遗传代谢病筛查。

8.2004年和2010年卫生部颁布新生儿疾病筛查技术规范。

9.2014年投入资助费进行贫困地区新生儿疾病筛查的开展。