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一、小儿葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症概述
小儿葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症是指红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症,是一种红细胞酶缺陷病,遗传方式是X连锁遗传,不完全显性。发病地区世界各地均可见,全世界大约有2亿以上的患者。不同的地区和不同的民族发病率有很大的差异。地中海沿岸国家,东印度,菲律宾,巴西,古巴等国家或者地区为高发地区。国内云南,海南,广东,广西,福建,四川,江西,贵州等长江流域和长江流域以南各省的发病率较高,北方该病发病率比较少。小儿葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症显著缺乏表现的是男性半合子和女性纯合子。女性杂合子小儿的轻重表现取决于葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏的细胞数量占细胞群的比例,小儿葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症需要检查哪些项目呢?这是本次话题科普的内容。
二、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的检查项目有哪些呢?
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的检查项目有以下种类:1.红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症的筛选试验有三种:高铁血红蛋白还原试验;荧光斑点试验;硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法。2.红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症特异性的直接诊断方法有四种:世界卫生组织(WHO)推荐的Zinkham法;国际血液学标准化委员(SICSH)推荐的Clock与Mclean法;NBT定量法;G—6—PD/6—PGD比值测定。3.变性珠蛋白小体生成试验。4.葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因检测。
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