健康知识库

一、关于肝豆状核变性的概述。

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病。临床上以肝硬化，眼角膜k-f环和椎体外系三大表现为特征，发病率约为1/3万。

二、肝痘状和变性的影响。

肝豆状核变性主要是因为基因突变导致的铜蓝蛋白和铜氧化酶活性降低，铜自胆汁中排出减少，但由于患者肠道吸收铜的功能正常，因此就会有大量的铜贮集在体内重要脏器组织，影响细胞的正常功能。铜是人体所必需的微量元素之一，是体内氧化还原酶的辅助因子，肝脏是进行铜代谢的主要器官，铜蓝蛋白由肝脏合成。

三、肝豆状核变性的诊断

一是宝宝出生到发病前这个阶段称为无症状期。二是随着肠道对铜离子的不断吸收，体内铜离子沉积量不断增加，患儿逐渐出现各器官的受损的症状，最常见的还是5~12岁这个阶段发病。有一部分宝宝会在入托体检的时之后检查肝功能异常而被确诊。临床上，以肝脏损害最常见，可呈慢性或者急性发病，肝脏表现轻重不一，可表现有肝硬化，慢性活动性肝炎，急性或亚急性肝炎和爆发性肝炎等，有些患者初诊就发现肝硬化。

三是神经系统的症状也较为常见，大多在10岁以后出现，症状轻时不易被发现，当家长察觉时疾病已进入中后期，患者可出现腱反射亢进，病理反射，肌张力改变，精细动作困难，肢体震颤，面无表情，枸音及书写困难等。

肝豆状核变性的诊断主要是根据肝脏和神经系统的症状，体征和实验室检查结果，特别是角膜k-f环阳性，血清铜蓝蛋白低于200毫克/L，铜氧化酶吸收光度低于0.17可确立诊断。

肝豆状核变性的治疗目的是防止或减少铜在组织内蓄积，患者应终身治疗，开始治疗时间越早越好，早期治疗可使症状消失。