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遗传代谢病是因为宝宝的基因问题出现的一些症状，会引起孩子生长发育落后、智力发育障碍、严重的危及生命。

在新生儿出生后，目前国家有规定的检查项目。在宝宝出生后检查一些常见的，可以治疗的遗传代谢疾病。国家规定检查的足跟血检查项目有先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症。也有一些医院开展检查氨基酸代谢异常的检查项目。

甲状腺功能减退症是对孩子影响很大的疾病，甲状腺素对人体是很重要的激素，可以维持大脑、生长发育必须的激素。甲状腺功能减退影响孩子的智力、生长发育。出生3天后查足跟血是筛查查促甲状腺激素，如果促甲状腺激素升高需要进一步检查甲状腺功能。如果是甲状腺功能减退，及早口服甲状腺素，可以维持孩子的正常功能。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是苯丙胺酸代谢过程中缺乏一种酶引起的一系列症状的疾病。可以引起苯丙胺酸和酮酸蓄积引起中枢神经系统损害，可以引起智力低下。出生后筛查有问题的，要去医院做进一步检查确诊。可以查尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析和苯丙胺酸含量。可以做基因确诊。诊断明确后要控制苯丙胺酸摄入量。

各种氨基酸代谢异常的疾病目前可以开展筛查，一般一周左右出结果，在孩子诊断明确，出现症状前给予相应的治疗，可以使孩子正常发育。