健康知识库

目前新生儿出生3天后会抽足跟血来做先天性遗传代谢疾病的筛查。遗传代谢性疾病会引起孩子的抽搐、吃奶不好、智力发育障碍和运动障碍，严重可危及生命。目前有国家规定的检查的项目有苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症。也有一些医院进行氨基酸代谢异常的筛查。

甲状腺激素时人体必需的激素，会对新生儿智力发育、生长发育有重要的影响。是人体维持大脑发育和生长发育必需的激素。甲状腺功能减退症的宝宝出生后吃奶、活动少，黄疸重、时间长，便秘等症状。筛查是促甲状腺激素可以升高，如果筛查项目有异常，需要带孩子去医院检查甲状腺功能，如果甲状腺功能低下，及时给孩子吃上甲状腺素。定期复查甲状腺功能，一般早期发现的、及时补充甲状腺素，孩子可以维持正常。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，是苯丙胺酸代谢时缺乏酶引起的苯丙胺酸和酮酸积蓄引起的神经系统的损伤，可以引起智力落后。当筛查时有异常时需要带孩子去医院确诊，可以通过检查苯丙胺酸含量的检查，尿三氯化铁试验和尿蝶呤检查，确诊需要查基因。苯丙酮尿症诊断明确后要给予特殊奶粉喂养，控制苯丙胺酸的摄入量。

在孩子出生吃奶后突然不明原因反应吃奶差，疾病进行新加重的，要考虑氨基酸代谢异常的情况。需要做血尿筛查确诊氨基酸代谢异常。给予特殊治疗。