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新生儿足底血检查是新生儿筛查遗传代谢性疾病的方法。遗传代谢性疾病是染色体异常引起的先天性疾病，可以引起孩子运动、智力发育落后。早诊断，早治疗可以使孩子正常生活。

目前国内要求筛查的项目大部分是两项，一种是筛查先天性甲状腺功能减退症的，还有是筛查苯丙酮尿症的。现在有的地方添加了葡萄糖6磷酸酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症两种疾病的筛查。也有自费项目筛查氨基酸代谢异常的。

先天性甲状腺功能减退症的孩子是宝宝各种原因引起的甲状腺激素低下引起的临床症状。早期新生儿可以有黄疸时间长，腹胀，便秘，如果不能及时治疗可以影响智力，体格发育。如果筛查阳性，要及时复查，复查后问题的及时口服甲状腺素。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病，是苯丙氨酸代谢过程中酶缺乏引起苯丙氨酸蓄积出现的的临床症状。孩子逐渐出现毛发变黄，有鼠尿味，可以出现抽搐。影响孩子智力运动发育。诊断明确后给予低苯丙氨酸饮食可以使孩子正常发育。

葡萄糖6磷酸酶缺乏症是先天性溶血病，也是常染色体隐性遗传疾病。诊断明确后避免接触和食用引起溶血的东西。

先天性肾上腺皮质增生症的孩子也是常染色体隐性遗传疾病，可以出现男孩性早熟，女孩男性化，有的会有电解质紊乱、高血压。诊断明确后给予糖皮质激素和盐皮质激素口服治疗。

氨基酸代谢异常的疾病有的可以治疗，有的不能治疗。