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一、小儿先天性睾丸发育不全概述

小儿先天性睾丸发育不全是男性新生儿最常见的一种染色体数目异常为畸形的疾病，导致这种疾病发生的原因是由于孕期或者孕前等各种原因导致小儿多了性染色体X染色体，多出的性染色体X染色体可以来自父亲，也可以来自母亲，来源机会均等，小儿先天性睾丸发育不全可以出现智商比正常同龄宝宝低一些，体型高达苗条，可以出现乳房发育，生殖器发育晚和小，性功能低下等等，小儿先天性睾丸发育不全需要与哪些疾病进行鉴别诊断呢？这是本次话题科普的主要内容。

二、小儿先天性睾丸发育不全如何鉴别诊断呢？

1.小儿先天性睾丸发育不全的鉴别诊断之一先天愚型，先天愚型也是一种染色体异常疾病，先天愚型智力异常，可以影响正常生活和工作，先天愚型染色体异常是21号染色体多了一个，小儿先天性睾丸发育不全只是智商数值低一些，但是不影响工作和学习和生活，染色体核型分析检查可以进行两种疾病的鉴别。

2.小儿先天性睾丸发育不全的鉴别诊断之二先天性甲状腺功能减退症，先天性甲状腺功能减退症如果不及时治疗，可以影响神经系统的发育，导致智力异常，先天性甲状腺功能减退症表现是睡眠多，哭闹少，腹胀，食欲不好，体温低等不适，化验血甲功五项可以存在异常。