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一、小儿先天性睾丸发育不全综合征概述

小儿先天性睾丸发育不全综合征是一种染色体数目的异常导致的染色体畸变疾病，是由于男性患儿多了一至三条性染色体X，从而导致患儿出现智商数值下降，男性第二性征出现发育迟缓，男性出现不能生育，皮肤表现为白皙干净，睾丸小，阴茎小，性功能低下等不适，有的男性还出现乳房发育等等。目前该疾病无特效治疗方法，预防这种疾病的发生很重要，怀孕时预防小儿先天性睾丸发育不全的措施有哪些呢？这是本次话题科普的主要内容。

二、怀孕时预防小儿先天性睾丸发育不全的措施有哪些呢？

怀孕时预防小儿先天性睾丸发育不全的预防措施就是产前诊断，产前诊断的方法取决于特定的遗传性疾病和特定的先天性缺陷，具体方法包括观察胎儿形态特征有没有异常，这种观察方法是通过超声检查，胎儿镜检查等来确定。第二种方法就是怀孕期间进行细胞遗传学技术和酶及生化测定来进行孕期的诊断，具体方法是进行染色体数目和结构检查，进行测定基因分析和测定基因的表达产物，这些方法的标本是采集方法包括羊膜腔穿刺技术，绒毛膜和绒毛吸取技术，脐带穿刺技术，抽取孕期母亲血液分离取得胎儿细胞进行检查等等。通过这些检查确定有没有胎儿异常，从而避免异常胎儿的出生。