健康知识库

一、小儿先天性睾丸发育不全概述

小儿先天性睾丸发育不全是一种性染色体数目异常的男性新生儿最常见的染色体疾病，导致增加的染色体是性染色体X，根据性染色体X增加数目的多少可以有分为三体型，四体型和五体型等。小儿先天性睾丸发育不全由于血清激素睾酮含量低，精液检查可以发现没有精子，所以这种患儿可以出现不能生育繁殖后代，同时也存在青春期发育迟缓，外生殖器官发育缓慢，导致出现性功能低下，但是患儿身长高大，瘦长，如何预防小儿先天性睾丸发育不全呢？这是本次话题科普的主要内容。

二、小儿先天性睾丸发育不全如何预防呢？

1.小儿先天性睾丸发育不全的预防方法之一一级预防，一级预防的目的是查找出携带者，进行一级预防的人群是患者本人或者其家族成员中有遗传疾病患者或者先天发育畸形患者或者家族成员中多次出现智力低下儿出生，反复自然流产等等。

2.小儿先天性睾丸发育不全的预防方法之二二级预防，这种预防方法就是母亲怀孕期间通过各种检查技术取得胎儿的标本进行染色体核型分析检查或者基因代谢产物的检查，在胎儿娩出前发现异常。给予及时的医学干预。

3.小儿先天性睾丸发育不全的预防方法之三三级预防，就是在胎儿娩出后脐带结扎开始的新生儿期给予新生儿筛查确定有没有这种疾病，做到早发现早治疗，尽量避免影响不利。