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一、小儿先天性高氨血症概述

氨基酸代谢后分解产生的产物是氨，氨存在于血液中被称为血氨，血液中的氨如果超过一定的浓度会导致机体的损害，主要损害的组织器官系统为人体的神经系统，这种血氨增高称为小儿高氨血症，小儿高氨血症大多数是先天性的酶缺陷导致，缺陷的酶总共可能存在六种，称为先天性高氨血症，小儿先天性高氨血症的症状有哪些呢？这是本次话题科普的主要内容。

二、小儿先天性高氨血症的症状有哪些呢？

小儿先天性高氨血症的症状与血中氨的浓度水平，尿素循环中酶缺乏的程度等有关系，血中氨的不同浓度，出现的症状不一样，当血氨的浓度为100umol/L～200umol/L时出现的神经系统的症状是兴奋症状和呕吐症状，血中氨的浓度达到200umol/L左右的时候出现的神经系统的症状是意识障碍和出现惊厥，血中氨的浓度水平达到300umol/L~400umol/L时出现的神经系统的症状是小儿陷入昏迷可能，发病越早表明尿素循环过程中酶的活性越低，病情表现会越重。症状表现根据年龄不同可以分为新生儿高氨血症和晚期高氨血症，新生儿高氨血症的症状是喂养困难，呕吐，体温测量低，肌张力也低，呼吸出现增快，精神状态不好，昏迷惊厥或者前囟凸起，晚期高氨血症症状与新生儿相似，症状间断发作。