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一、小儿先天性高氨血症概述

氨为氨基酸代谢后分解产生的产物，氨产生后存在于血液中，这种氨被称为血氨，血液中的氨的水平如果超过一定的浓度会导致机体出现损害，机体出现主要损害的组织器官系统为人体的神经系统，这种血氨增高称为小儿高氨血症，小儿高氨血症大多数是先天性尿素循环中的酶出现缺陷导致，缺陷的酶总共可能存在六种，称为先天性高氨血症，小儿先天性高氨血症的检查项目有哪些呢？这是本次话题科普的主要内容。

二、小儿先天性高氨血症的检查项目有哪些呢？1.小儿先天性高氨血症的检查项目之一首先测定血中氨的水平浓度，血氨正常值为27umol/L～82umol/L，测定血中氨基酸定量，测定尿中氨基酸定量。判断有没有特异性的氨基酸水平增高。

2.小儿先天性高氨血症的检查项目之二进行蛋白质负荷试验，如果存在尿素循环障碍，患儿会表现为对蛋白质不耐受，吃了蛋白质食物，会出现血氨增高，尿氨基酸增高，血氨基酸增高，血乳清酸增高或者正常。

3.小儿先天性高氨血症的检查项目之三测定血糖，血气分析和尿中的有机酸，可以发现存在呼吸性碱中毒。

4.小儿先天性高氨血症的检查项目之四测定六种酶的活性和基因分析和产前诊断以及进行家系分析从而检出杂合子。