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一、小儿先天性高氨血症概述

氨基酸代谢后分解产生的产物是氨，存在于血中的氨为血氨，血氨超过一定的浓度会导致机体损害，主要损害的组织器官系统是神经系统，这种血氨增高称为小儿高氨血症，小儿高氨血症大多数是先天性的，称为先天性高氨血症，小儿先天性高氨血症是怎么引起的呢？这是本次话题科普的主要内容。

二、小儿先天性高氨血症是怎么引起的呢？

血中的氨是来源于氨基酸的分解代谢和产物，氨这种氮废物代谢的发生存在两个部位，一个部位是存在的细胞质内，第二个部位是存在于线粒体内。这个过程中有尿素循环存在，尿素循环第一个作用是在肝脏的线粒体内把氨形成水溶性的尿素从尿中排出，尿素循环的第二个作用是生成精氨酸，尿素循环过程中需要的酶主要有六种，第一种是氨甲酰磷酸合成酶（CPS-1），第二种酶是N-乙酰谷氨酸合成酶（NAG），第三种酶是鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC），第四种酶是精氨酰琥珀酸合成酶（ASS），第五种酶是精氨酰琥珀酸裂解酶（ASL），第六种酶是精氨酸酶（ARG），尿素循环过程中以上六种酶的任何一种如果存在先天性的缺陷，都可以导致血中的氨不能合成尿素排出体外，导致氨在体内蓄积，从而导致血中氨升高，形成高氨血症。