健康知识库

一、小儿先天性高氨血症概述

小儿先天性高氨血症是由于尿素循环代谢过程中的一种或者数中酶的缺陷而导致血中的氨不能形成尿素经过尿液排泄或者不能生成精氨酸，氨在血液中聚集导致形成小儿高氨血症，小儿血氨增高可以导致小儿出现神经系统损害症状，可以出现昏迷，惊厥，体温低，喂养困难，意识障碍等等不适。小儿先天性高氨血症需要与哪些疾病鉴别呢？这是本次话题科普的主要内容。

二、小儿先天性高氨血症如何鉴别诊断呢？

小儿先天性高氨血症的鉴别诊断常见的有生后24小时内出现高血氨，分为早产儿暂时性高氨血症和足月儿高氨血症，早产儿暂时性高氨血症：平均孕周36周的早产儿出生后24小时可以出现暂时性的高氨血症，这种表现为呼吸困难，48小时内出现惊厥昏迷等，需要给予及时处理和治疗，这种情况不是遗传病导致。化验检查可以发现血氨大于1000umol/L，阴离子间隙正常，血瓜氨酸轻度升高。没有症状的暂时性高氨血症没有神经系统症状，这种情况血氨为40～72umol/L。足月儿暂时性高氨血症：这种情况需要化验尿有机酸分析，尿有机酸分析正常支持尿素循环障碍，化验有酸中毒者支持有机酸血症，乳酸中毒者支持有机酸氧化障碍或者丙酮酸羧化酶缺陷或者戊二酸血症等疾病。