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一、小儿先天性高氨血症概述

小儿先天性高氨血症是由于尿素循环代谢过程中的酶类的缺陷而导致血中的氨不能形成尿素经过尿液排泄或者不能生成精氨酸从而氨在血液中聚集导致形成小儿高氨血症，尿素循环障碍中酶类缺乏的种类总共有六种，增高的血氨可以导致小儿神经系统损害的不适症状，除了尿素循环障碍之外，其他原因也可以导致小儿高氨血症，小儿先天性高氨血症容易与哪些疾病混淆呢？

二、小儿先天性高氨血症容易与哪些疾病混淆呢？

1.其他导致血氨增高的疾病，这些疾病可以导致小儿先天性高氨血症，如新生儿时期的严重细菌感染引起的新生儿败血症，新生儿全身疱疹病毒感染，围产期严重的窒息缺氧，正常值两倍的轻度血氨增高或者暂时性早产儿血氨增高没有临床意义和后遗症。如果小于500umol/L的中度血氨增高需要化验血肝功及肝脏彩超影像检查看看有没有异常如严重的肝脏坏死。

2.尿素循环障碍各种不同类型疾病，不同酶缺陷导致尿素循环障碍的鉴别需要通过血浆氨基酸分析测定和尿乳清酸测定进行鉴别，需要测定的对鉴别诊断有意义的血的氨基酸是瓜氨酸，不能帮助鉴别诊断的血氨基酸是谷氨酸和谷氨酰胺。除了以上测定之外，还可以在急性症状控制后进行肝脏酶的活性进行测定。