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一、小儿先天性高氨血症概述

小儿先天性高氨血症是氨基酸的分解代谢产物氨在血液中聚集导致形成，导致血氨聚集的原因是血氨的排泄异常，也就是血氨的正常代谢通路产生了异常，导致血氨正常代谢通路异常的原因很多，最常见的是尿素循环障碍通路异常，导致尿素循环障碍通路异常的酶总共有六种，六种不同的酶异常产生不同的代谢产物，通过测定不同的代谢产物区别不同酶导致的疾病，小儿先天性高氨血症由于血氨不能形成尿素排泄或者不能生成其他物质如精氨酸导致出现神经系统功能障碍的症状，最近的症状是出现意识障碍，惊厥昏迷等等。所以为了防止先天性高氨血症的发生引起神经系统损害，预防显得尤其重要，小儿先天性高氨血症如何预防呢？

二、小儿先天性高氨血症如何预防呢？

1.预防后遗症的发生和降低病死率，新生儿时期开始发生的小儿先天性高氨血症的预后不好，存活率的发生为28%～94%，且新生儿时期开始发生的小儿先天性高氨血症均有后遗症的发生。昏迷前开始治疗这种疾病，预后比较好，但是遇到感染等原因仍然可以发生危象。

2.产前诊断，尿素循环障碍中X连锁隐性遗传的为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷导致，其他类型为常染色体隐性遗传导致，而且再次怀孕发生尿素循环障碍的几率高，所以需要进行产前诊断，避免发生。