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一、小儿先天性高氨血症概述

小儿先天性高氨血症是一种由于酶类的异常导致的血氨增高，酶类异常导致血氨代谢通路的异常，酶类异常发生的原因是由于性染色体异常或者常染色体异常导致的基因改变引起的隐性遗传性疾病，引起血氨代谢通路异常最常见的疾病是尿素循环障碍，尿素循环障碍代谢通路的整个过程共有六种酶的参与，任何一种酶类的缺陷都可以导致小儿先天性高氨血症的发生，小儿先天性高氨血症除了血氨增高以外，还同时伴有其他代谢产物的聚集或者正常需要产物的不足，从而导致小儿高氨血症出现不同的症状和疾病，小儿先天性高氨血症可以并发哪些疾病呢？这是本次话题科普的主要内容。

二、小儿先天性高氨血症可以并发哪些疾病呢？

1.消化道疾病，消化道疾病出现时的症状为喂养困难，出现呕吐，导致小儿出现体重不增或者下降，大小便减少，还可以出现肝脏增大等不适。

2.呼吸系统症状，小儿先天性高氨血症呼吸系统症状可以表现为呼吸增快，快速的呼吸可以导致小儿出现呼吸性碱中毒的症状。

3.神经系统症状，神经系统症状表现为脑水肿导致的肌张力低下，精神状态差或者昏迷，抽搐，前囟凸起等等。

4.化验异常，给予化验可以发现血清中血氨增高，血清尿素减少及血氨基酸异常等等。