马蹄肾是指两侧肾的上极或下极在脊柱大血管前相互融合在一起，形成“马蹄铁”形的先天性肾畸形。多发生在胎儿早期（第4～7周），上极融合大多发生较迟，约在第9周，大部分为下极融合，只有少数为上极融合，两肾融合的部位称为峡部。部分患者可无症状，也可出现腰部疼痛、尿频、下腹部包块等临床表现。
肾炎的发生率可高达80%，其他并发症也较高，最常见的并发症是肾盂积水、感染和结石形成。
无症状及出现轻微症状者一般不需治疗。有肾盂积水、尿路梗阻伴有严重腰肋疼痛，并严重影响工作和生活者，可考虑做输尿管松解、峡部切断分离两肾及肾盂输尿管成形固定术。如并发有结石或严重肾盂积水者，则应将做相应处理，甚至在必要时切除或部分切除肾脏。
本病预后与神经丛、血液循环或输尿管受压迫程度和手术治疗效果有关。