健康知识库

先天性甲减的临床表现有嗜睡、拒乳、喂养困难，同时伴有四肢发凉、生理性黄疸时间延长、肌张力低下、巨舌症、脐疝、皮肤干燥、面部粗糙、浮肿等体征，这些患者骨骼发育延迟，出现前囟门大，矢状缝宽。这些患者还需要评估先天性心脏病、听力受损以及可能提示综合征的畸形特征。

足月新生儿出生72小时后到7天之内，足跟采血，滴于专用滤纸片上，如果干血滤纸片TSH值≥20mU/L即筛查阳性。如果毛细血管TSH浓度＜40mU/L全血，临床医生可能会等待静脉甲状腺功能试验（TFT）的结果，如果在新生儿筛查中毛细血管血液TSH浓度≥40mU/L，建议静脉血样本获得之后就开始治疗。确诊依赖于静脉血TSH测定，治疗的阈值见下表。

新生儿、青少年LT4替代治疗推荐剂量如下