先天性甲减最常见的原因是由甲状腺缺如、发育不全或异位造成的甲状腺发育不良(甲状腺发育异常)。甲状腺异位占全球病例的2/3。约85%的永久性先天性甲减病例为散发性中多由甲状腺发育不良引起。其余15%是由甲状腺激素(TH)合成或分泌的遗传性先天缺陷引起,可能会在新生儿期或之后发病
新生儿甲减务必牢记,TSH分泌会在出生后不久激增,因此正常婴儿在出生后数周内的血清T4浓度高于成人。血清TSH水平在出生后急剧升高至60-80mU/L,通常在30分钟时达到峰值。此后迅速降低,在出生后24小时降至20mU/L左右,然后以更缓慢的速度降至1周龄时的6-10mU/L。婴儿1周龄后血清TSH>10mU/L属于TSH水平升高。
血清游离T4(或总T4)水平降低低且血清TSH水平升高时可确诊为原发性甲减,患者应立即开始治疗。
?血清游离T4(或总T4)水平正常且血清TSH水平升高表明存在亚临床甲减,患者应接受治疗。
?血清游离T4(或总T4)水平降低且血清TSH水平降低或正常提示中枢性甲减(或原发性甲减伴TSH水平延迟升高)。此类患者应开始治疗,除非是早产儿和/或有可以解释这种情况的非甲状腺疾病。
下面临床处理新生儿甲减的路径
(1)新生儿TSH≥40 mU/L,立刻治疗并抽血复查;
(2)TSH>20 mU/L,复查仍>20 mU/L,即使FT4正常,立刻治疗;
(3)TSH在6-20 mU/L之间,日龄超过21天,如果FT4在正常范围,建议:完善影像学检查,尽量明确诊断;跟家属沟通,征得同意则启动治疗,定期复查;家属不同意则2周后复查。复查TSH仍高,应该治疗,起始剂量可酌情减量。
(4)TSH略微升高(6-10 mU/L)的病例,一种选择是仔细监测,1周复查TSH,FT4,一些患儿不经治疗下TSH可能恢复正常;部分4-6周龄的TSH仍未恢复正常,推荐开始左旋甲状腺素钠(L-T4)(如:优甲乐)治疗,因为中枢系统的发育十分依赖于足量的T4。
(5)如果FT4<正常范围,立刻服药,不管TSH的数值。