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（一）定义
甲状腺功能亢进症（hyperthyroidism）指甲状腺腺体不适当地持续合成和分泌过多甲状腺激素而引起的内分泌疾病，简称甲亢。甲状腺毒症（thyrotoxicosis）是指任何原因导致血液循环中甲状腺激素过多的一组临床综合征，甲亢是其病因之一，临床上，需要与非甲亢性甲状腺毒症鉴别。后者甲状腺腺体并无功能亢进，是由于摄入过量外源性甲状腺激素或甲状腺炎症破坏甲状腺滤泡，导致甲状腺激素释放至血液增多等病因所致，产生一过性甲亢。
（二）识别
1．症状和体征：
甲亢患者以代谢亢进和神经、循环、消化等系统兴奋性增高为主要临床表现。
（1）高代谢症候群：是最常见的临床表现，包括乏力、怕热、多汗、皮肤温暖、潮湿、低热、体重下降等。
（2）神经系统：易激惹、失眠、紧张、焦虑、烦躁、常常注意力不集中。伸舌或双手平举可见细震颤、腱反射活跃。
（3）眼部表现：分为两种类型，一类为非浸润性（单纯性）突眼，病因与甲状腺毒症所致的交感神经兴奋性增高有关，眼球轻度突出，可见眼裂增宽、瞬目减少等眼征（见附录1）。另一类为浸润性突眼，即Graves眼病，病因与眶后组织的炎症反应有关。双眼球明显突出，可超过中国人群眼球突出度参考值（女性16.0 mm，男性18.6 mm）3 mm以上，少数患者为单侧突眼。眼部可有异物感、胀痛、畏光、流泪、复视、视力下降等症状，查体可见眼睑肿胀、结膜充血水肿、眼球活动受限，严重者眼球固定、眼睑闭合不全、角膜外露而形成角膜溃疡、全眼炎，甚至失明。
（4）甲状腺：Graves病患者甲状腺多呈弥漫性肿大，质地软或坚韧，无压痛，上、下极可触及震颤，闻及血管杂音。结节性毒性甲状腺肿患者可触及甲状腺结节性肿大。甲状腺自主性高功能腺瘤患者可扪及孤立结节。
（5）心血管系统：患者感心悸、气促、活动后加剧。心率增快、心尖部第一心音亢进、可闻及收缩期杂音；心律失常以房性期前收缩为最常见，也可见室性或交界性期前收缩、阵发性或持续性心房颤动。严重者可发生心肌缺血、心脏增大、心力衰竭。
（6）消化系统：常表现为食欲亢进、大便次数增多或腹泻、肠鸣音活跃。少数患者可出现恶心、呕吐等症状，或出现转氨酶升高、黄疸等肝功能异常表现。
（7）血液系统：部分患者有轻度贫血，外周血白细胞和血小板计数可有轻度降低。
（8）胫前黏液性水肿：是Graves病的特征性皮肤表现，发生率大约为5%。常见于胫骨前下1/3部位，皮损多为对称性，早期皮肤增厚、变粗、毛囊角化，可见广泛大小不等的红褐色或暗紫色突起不平的斑块或结节，后期皮肤如橘皮或树皮样，可伴继发性感染和色素沉着。
（9）内分泌系统：女性常表现为月经量减少、周期延长，甚至闭经。男性可出现乳房发育、阳痿等症状。由于骨代谢转换加速，可引起低骨量或骨质疏松症。实验室检查：
（三）甲状腺功能评估指标：
① TSH测定：临床甲亢、亚临床甲亢和非甲亢性甲状腺毒症患者TSH均低于正常值下限。
②甲状腺激素测定：在一般情况下，临床甲亢患者血清TT3、FT3、TT4、FT4均升高，T3型甲亢仅TT3、FT3升高，亚临床甲亢患者甲状腺激素水平正常。
③ TRAb测定：Graves病患者TRAb阳性率达80%~100%，多呈高滴度阳性，对诊断、判断病情活动及评价停药时机有一定意义，并且是预测复发的最重要指标，但无法区分TSAb和TSBAb。
④甲状腺过氧化物酶抗体（thyroid peroxidase antibody，TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（thyroglobulin antibody，TgAb）测定：Graves病患者可见TPOAb、TgAb阳性；如同时存在桥本甲状腺炎，TPOAb、TgAb多呈高滴度阳性。
（四）影像学检查：
（1）超声检查：Graves病患者甲状腺弥漫性或局灶性回声减低，在回声减低处，血流信号明显增加，呈"火海征"。甲状腺上动脉和腺体内动脉流速增快、阻力减低。甲状腺自主高功能腺瘤患者的甲状腺结节体积一般>2.5 cm，边缘清楚，结节内血流丰富。多结节性毒性甲状腺肿患者可见多个甲状腺结节。
（2）131I摄取率：用于鉴别甲亢（碘甲亢除外）和非甲亢性甲状腺毒症。Graves病患者131I摄取率升高、多有高峰前移。多结节性毒性甲状腺肿和甲状腺自主高功能腺瘤患者131I摄取率升高或正常。碘甲亢和非甲亢性甲状腺毒症患者131I摄取率正常或降低。
（3）甲状腺核素显像：甲状腺自主高功能腺瘤提示为热结节，周围萎缩的甲状腺组织仅部分显影或不显影。多结节性毒性甲状腺肿为多发热结节或冷、热结节。
（4）眼眶CT/MRI：怀疑浸润性突眼的患者可行CT或MRI评价眼外肌的大小和密度、眼球位置等，并有助于排除其他病因所致的突眼。
（五）诊断标准和诊断流程
1．甲亢诊断标准（1）高代谢症状和体征。（2）甲状腺肿大。（3）血清甲状腺激素水平升高，TSH水平降低。具备以上3项，并除外非甲亢性甲状腺毒症，甲亢诊断即可成立。注意部分不典型甲亢患者可以表现为单一系统首发突出症状，如心房颤动、腹泻、低钾性周期性麻痹等。淡漠型甲亢患者高代谢症状可以不明显。少数患者可以无甲状腺肿大。
2．Graves病诊断标准：
（1）甲亢诊断成立。
（2）甲状腺弥漫性肿大（触诊和超声检查证实）。
（3）眼球突出和其他浸润性眼征。
（4）胫前黏液性水肿。
（5）TRAb、TPOAb阳性。
在以上标准中，（1）、（2）项为诊断必备条件，（3）~（5）项为诊断辅助条件。
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