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遗传性乳光牙，顾名思义，这是一种先天性的牙齿结构发育不良。遗传性乳光牙是常染色体显性遗传病，人群中的发病率约为1/8000。遗传性乳光牙既可累及恒牙又可累及乳牙，如果父辈中有遗传性乳光牙的症状，那么子辈同样表达遗传性乳光牙的可能非常大。

目前已有的研究表明，位于染色体4q21区的基因DSPP，牙本质涎磷蛋白基因，是遗传性乳光牙的致病基因。该基因包括5个外显子和4个内含子，主要表达于成牙本质细胞中，编码三种牙本质蛋白。这三种牙本质蛋白均是牙齿的重要组成成分，一旦缺失将会严重影响牙本质的发育和矿化，导致牙本质形成或者矿化不良。也就是说如果DSPP基因发生了突变，不能正常编码牙本质蛋白，就会形成遗传性乳光牙。临床上遗传性乳光牙分为I型和II型，这两种均是同一基因突变所致的不同亚型。基因突变的类型有多种，包括错义突变，无义突变，移码突变和剪接位点突变等，这几种突变形式在DSPP基因中均可见到，但具有一定的区域性。由于该致病基因为常染色体显性遗传，故具有明显的家族聚集倾向。

因此，遗传性乳光牙是由于遗传因素导致的。若父母没有遗传性乳光牙，则子女也不会发病。但如果父母有一方为遗传性乳光牙，则子女发病的几率高达50%。