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病因和发病机制尚不明确,目前认为是遗传和环境等多因素相互作用。
1.遗传因素对孤独症谱系障碍的作用已经明确。同胞孤独症谱系障碍患病率50%,同卵双生子和异卵双生子同病率分别为96%和27%。常染色体2号和7号有相关基因,15%存在基因突变。
2.神经递质 多种神经递质功能失调与该病有关。研究发现5-羟色胺神经递质和r-氨基丁酸抑制系统异常。
3.神经解剖学异常 磁共振成像发现患者脑体积与正常有差异,推测在大脑发育可塑性关键期存在异常。
4.免疫系统异常 免疫系统可能存在缺陷,如有研究发现胎儿的淋巴系统对母亲抗体产生反应,导致神经系统受损可能性增加。
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